Share this event on:
  • LinkedIn

Recomend this page

Grazie, la tua segnalazione è stata inviata correttamente.

Spiacenti, questa funzionalità non è disponibile al momento.
Per favore prova con questo link. Grazie

"GNAO1: un gene, diverse malattie" - Famiglie GNAO1 - € 25,000

'GNAO1: un gene, diverse malattie' - Famiglie GNAO1 - € 25,000

UniCredit Foundation sostiene l'Associazione Famiglie GNAO1 perché è importante sostenere la ricerca scientifica anche per la cura delle malattie pediatriche più rare

 

 

foto_famiglie_GNAO1_01

UniCredit Foundation ha deciso di sostenere nel 2020 l'Associazione Famiglie GNAO1 per lo sviluppo di un progetto di ricerca volto a migliorare le possibilità
diagnostiche della malattia genetica GNAO1, che colpisce i bambini fin dalla primissima infanzia
. Il progetto mira a colmare le lacune che ancora caratterizzano questa rara patologia e a identificare le molecole e i farmaci in grado di ripristinare la normale funzione del gene GNAO1.

 

A tale scopo è stato costituito un team di ricercatori italiani che, utilizzando le diverse specializzazioni e competenze, è impegnato a lavorare insieme all'Associazione Italiana Famiglie GNAO1 per far luce sugli aspetti clinici e molecolari ancora irrisolti di questa malattia. Il contributo di € 25.000 è volto a sostenere la ricerca di questi
esperti, un primo passo per cercare di migliorare la diagnosi di questa malattia.

 

GNAO1 è una patologia neurologica rara dovuta a mutazioni del gene GNAO1, i cui sintomi possono manifestarsi già nei primi giorni di vita del neonato.
Il gene-malattia è stato scoperto nel 2013 da un gruppo di ricercatori giapponesi. Nel mondo sono stati diagnosticati circa 200 bambini affetti da questa patologia (circa 15 in Italia). Si tratta quindi di una storia molto recente senza nessuna terapia ancora efficace. I bambini GNAO1 presentano un ritardo psicomotorio importante, accompagnato
da ipotonia, epilessia e/o disturbi del movimento, che compromettono la possibilità di avere una vita normale.

 

 

Il Partner - Famiglie GNAO1 Aps


L'Associazione Famiglie GNAO1 è stata istituita nel 2019, da un gruppo di famiglie che convivono quotidianamente con la malattia rara da mutazione del gene GNAO1. Una malattia che conta al momento solo poche centinaia di casi in tutto il mondo. Queste famiglie si sono unite per condividere le loro esperienze e darsi reciproco supporto, con lo scopo primario di fornire la miglior qualità di vita possibile ai loro familiari affetti da questa patologia. Questa Associazione vuole essere un punto di riferimento per le nuove famiglie con la stessa diagnosi, che potranno trovare supporto e condivisione.